Enfermedades raras: ¿puedo ser portador de una y no saberlo?

Padres con hijos que tienen una enfermedad rara se preguntan cómo y por qué sucede esto. El doctor Lluís Montoliu explica que la causa es genética y que hay personas más predispuestas a desarrollarlas. Existe una investigación sobre ER, así como tratamientos para algunas de ellas.

Segúnun artículo escrito por Infosalus de EuropaPress, indican que —debido a las múltiples preguntas de los padres antes esto— el doctor en Biología Lluís Montoliu, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los mayores expertos en España sobre albinismo, también una enfermedad poco frecuente, ha escrito su último libro '¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?', con Next Door Publishers.

"Llevo 18 años hablando con familias donde hay una enfermedad rara y las preguntas se repiten, y lo que les preocupa suelen ser cosas parecidas: el sentimiento de culpabilidad, si han hecho mal algo, si se podría haber hecho algo distinto para que su hijo no hubiera desarrollado una ER, si su próximo hijo nacerá con esta ER que tiene su hermano, si hay alguien más que investiga o que padece esta ER en el mundo", reconoce en una entrevista con Infosalus.

QUÉ ES UNA ER

Concretamente, define que una enfermedad poco frecuente o ER en España se considera a aquella que afecta a una persona nacida de cada dos mil: "En España, y en Europa, probablemente el límite se encuentra en una enfermedad que es la más rara de las comunes, y la más común de las raras, que es la fibrosis quística, que afecta a una de cada 2.000 personas".

Es más, apunta que Federación Española de Enfermedades Raras o FEDER calcula que hay unos 3 millones de españoles afectados con alguna enfermedad rara. "Hay entre 6 y 8 mil enfermedades poco frecuentes", apostilla Montoliu.

Dice que la mayor parte de la ER se presentan de forma pediátrica, en las primeras etapas de la vida, y que dos tercios de estas, de hecho, afectan a niños: "Si miras los recién nacidos, de un dos a un tres por ciento de nacimientos nacen con alguna ER, un número nada despreciable, pero afortunadamente no todas son igual de graves y muchas son compatibles con la vida normal, aunque con algunas precauciones".

POR QUÉ UNA ER SI NO HAY ANTECEDENTES FAMILIARES

Preguntamos a este experto por qué sin antecedentes familiares un hijo nuestro puede tener una ER y afirma que todo lo explica la genética: "Tenemos alrededor de 20.000 genes, y siempre tenemos dos copias para la mayor parte de ellos, una heredada del padre y otra de la madre, que a su vez tienen dos copias de estos dos genes".

Cuenta que mientras una de estas dos copias funcione todo va bien, si bien aclara que cuando tenemos que procrear y vamos a fertilizar el esperma con un óvulo, el padre o el esperma escoge una de las dos copias en el óvulo, y si en los dos casos se escoge la copia anómala ese niño salido de la fecundación tendrá dos copias anómalas y para este gen no habrá forma de resolver el problema y será cuando aparecerá la enfermedad rara por sorpresa, porque los padres no tenían la enfermedad, pero sí que eran portadores de una mutación que llevaba esa enfermedad.

"Todos somos mutantes porque todos llevamos mutaciones, pero muchas no son visibles porque tenemos el gen complementario, la otra copia que funciona. Cuando aparecen las dos copias en la misma persona que no funcionan es cuando esto sucede", aclara Montoliu.

Habitualmente, y para las personas portadoras de mutaciones, la probabilidad de que esto ocurra es del 25% en cada embarazo, aunque no siempre es así, y hay excepciones porque, según cita este investigador del CSIC, por ejemplo, hay un grupo de enfermedades que solo necesitan una copia anómala para manifestarse, como las neurodegenerativas, entre la que se encontraría la enfermedad de Huntington, que a día de hoy es mortal. "Ahí no hay que esperar a recibir dos copias anómalas, una del padre y otra de la madre. Estas son las de 'herencia dominante'. Mientras que las más corrientes son de 'herencia recesiva', es decir, que tiene que haber dos copias mutadas para manifestarse", agrega.

A su vez, resalta que la causa de muchos abortos espontáneos, tan frecuentes en nuestra sociedad actual, son "porque la naturaleza es sabia", y porque ese embrión cuenta con algún gen mutado que es incompatibles con la vida.

SÍ HAY PERSONAS MÁS PREDISPUESTAS QUE OTRAS

Indagamos igualmente sobre si existen o no personas más predispuestas que otras a desarrollar una ER, y aquí recuerda que el 80% de las ER tiene base genética, es decir, un gen deja de funcionar y la provoca; mientras que el 20% restante se debe a que son fruto de infecciones, o consecuencia de situaciones poco frecuentes, como una mordedura de una serpiente que provoca un síndrome determinado.

"Pero sí que hay más predisposición en unas personas que otras por la combinación que te ha tocado en el azar genético, en esos 20.000 genes. Tú puedes tener la misma mutación genética que en otras personas sí causa una enfermedad pero que tú no vas a desarrollar porque el resto de tus genes son capaces de compensar esa mutación. Por eso hay personas predispuestas a desarrollar las ER y otras más resilientes a desarrollarlas en base a la combinación genética que les ha tocado", mantiene este especialista.

Ahora bien, advierte de que la genética no lo es todo, y recuerda que puedes tener una cierta probabilidad por ejemplo a desarrollar cáncer porque tienes una mutación, si bien si te cuidas y mantienes un estilo de vida saludable se disminuye considerablemente esa probabilidad; o bien todo lo contrario, no contar con esa mutación, pero mantener unos hábitos de vida poco saludables que puedan favorecer el desarrollo de esa enfermedad.

CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO DE ESTAS ENFERMEDADES

Reconoce que cómo se realiza el diagnóstico de las ER es la "pregunta del millón", y asegura que hoy en día lleva unos 5 años de promedio en nuestro país, aunque personas que lo obtienen mucho antes, mientras que otras llevan casi una década desconociendo qué les sucede. Se puede hacer a través de una muestra de saliva o de sangre, desde donde se saca el ADN, al que se le aplican una serie de técnicas para leer el genoma de una persona y que son las que pueden estudiarse durante años.

"Sabemos leer el genoma, pero lleva tanto tiempo porque los seres humanos tenemos un 99,9% de genoma en común. De forma que solamente nos diferenciamos en muy poco, en un 0,1%, pero es que tenemos 3.000 millones de pares de letras que heredamos por un lado de nuestra madre, y otros tres mil millones de nuestro padre, de forma que si contabilizamos todo hay más de 3 millones de letras que pueden ser distintas entre dos seres humanos", sostiene.

CÓMO EVITAR UNA ER

En último lugar, cuestionamos a este miembro del CIBERER si se puede evitar y cómo el nacimiento de un niño con una ER. Remarca que esto no se puede, ahora bien, si nuestra pareja o nosotros mismos somos portadores de una ER, es decir, que lo sabemos, considera que "es más que recomendable hacerse un estudio genético para saber si los embriones que hemos podido gestar tienen o no esa enfermedad".

De hecho, indica que se puede donar esperma y óvulo para que una clínica de fertilidad lo estudie y verifique en cada caso si existe o no la mutación. Ahora bien, aquí se pregunta si el albinismo, una sordera congénita, o la acondroplasia, por ejemplo, así como muchas otras ER que son perfectamente compatibles con la vida, merecen eso.

"Es una decisión personal siempre a respetar y hay muchas personas que han nacido con una ER y que han desarrollado de forma espectacular sus vidas, y si hubiéramos hecho un filtro probablemente no hubieran nacido a pesar de sus contribuciones tan considerables a la cultura, a la ciencia, o al mundo en general". Recuerda que el francés Maurice Ravel, creador del bolero de Ravel, tenía una enfermedad rara, la enfermedad de Pick, por ejemplo.