¿Conoces el síndrome de Prader-Willi?

Si algo caracteriza al síndrome de Prader-Willi es que es una enfermedad rara o poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, hiperfagia o apetito insaciable, asociadas a obesidad. Afecta a uno de cada 20.000 nacimientos, de forma indistinta entre raza y sexo.

Así lo explica Olga Giménez, endocrinóloga en el Hospital de Sabadell, donde hay una unidad experta en esta enfermedad, además de miembro de la Sociedad Española de Obesidad (SEEDO), una entidad que precisamente acaba de poner en marcha un grupo de trabajo sobre este síndrome.

Concretamente, esta patología tiene lugar por una alteración genética. No se expresan unos genes del alelo paterno del cromosoma 15, y esto da lugar a todos los síntomas del síndrome antes descritos, cuenta esta experta en una entrevista con Infosalus. "Son niños que al nacer lo que más llama la atención es la hipotonía (son blanditos y poca fuerza muscular) y a los que les cuesta mucho mamar porque no tienen fuerza, y no se mueven mucho. Esto hace que algunos deban ser alimentados con sonda, dado que no son capaces de comer por ellos mismos", añade.

En torno a los 2 años indica que inician una obesidad por una alteración metabólica que les predispone, y aunque no coman más que otros niños. "Les cuesta también más el empezar a andar o a hablar. Además, tienen muchísima hambre siempre, e incluso son capaces de comer cosas que no sean alimentos, y esto hace que aún tengan más obesidad a la que están predispuestos", afirma la doctora Giménez.

A su vez, dice que son niños con pubertad retrasada, con trastornos del comportamiento, que son bajitos, con las manos y con los pies pequeños, y con unos rasgos faciales característicos. "Plásticamente pueden presentar ojos almendrados, una frente estrecha, el labio superior fino, más bien una piel clarita, pero no siempre son estos rasgos tan claramente evidentes. Tienen un mayor riesgo de desarrollar escoliosis, así como apneas del sueño fruto de la obesidad en sí, aparte de que pueden tener hipertrofia de adenoides o de amígdalas", agrega.

NO HAY REGISTRO DE LA ENFERMEDAD EN ESPAÑA

Ahora bien, esta doctora resalta que no se sabe cuántos afectados hay en España porque todavía no hay un registro de esta enfermedad, aunque cada vez es más conocida. Se describió en torno a los 50-60, por los doctores Prader y Willi, cuenta la endocrinóloga, si bien es cada vez más conocido desde hace una década.

Es una enfermedad genética con la que se nace, que no se puede evitar ni prevenir, prosigue la especialista del Hospital de Sabadell. Eso sí, advierte de que el hecho de que tengas un hijo con Prader-Willi no predispone a tener otro: "Son mutaciones esporádicas y afectan a una parte de un cromosoma, una región del cromosoma 15, y el diagnóstico se tiene que hacer al nacer, en las unidades de Neonatología, porque son niños que nacen con hipotonía y con dificultad para la succión, que presentan un llanto débil. Son niños blanditos. Y la pediatra debe sospechar y solicitar un estudio genético. A algunos niños se les ha diagnosticado más adelante, ya cuando presentan la dificultad para aprender, caminar, hablar y por la obesidad, pero debería diagnosticarse nada más nacer".

EL PAPEL DE LA COMIDA, CÓMO GESTIONARLO

Una de las cosas que más caracteriza a esta enfermedad es la gestión del hambre. Están constantemente con ganas de comer, solo piensan en comer y en muchas ocasiones, según revela la doctora Giménez, es muy difícil gestionarlo.

"Cuando son niños se puede gestionar y limitar. La educación a los padres es fundamental sobre cómo comer. Estos niños necesitan dietas con menos calorías que otros niños porque gastan menos energía. En el colegio y entorno del paciente todo el mundo debe saber que no pueden comer extra. Cuando son mayores, los padres en general deben cerrar los armarios y las neveras porque si no no pararían nunca de comer. Cuando son adultos es más difícil gestionarlo porque buscan estrategias para conseguir la comida y como tienen trastorno de conducta a veces se pueden mostrar agresivos si no les das la comida", subraya esta especialista.

Entonces, aparte de la educación de los padres en este sentido y también sobre el entorno, hay que tratar el trastorno del comportamiento con psiquiatras expertos para que los afectados tengan menos síntomas obsesivos frente a la comida, aclara la endocrinóloga, porque a nivel de fármacos para quitar el hambre no hay ninguno eficaz, se hacen ensayos clínicos, pero todavía no hay nada al respecto.

Por suerte, celebra que como los niños que se diagnostican recientemente, como los padres están concienciados y ya desde pequeños se les orienta en este sentido, cuando son más mayores lo tienen más asumido y entienden que no tienen que comer tanto. "Los niños que se diagnostican más tarde luego no entienden que tenga que haber tantas restricciones", avisa.

EL TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO: UN GRAN AVANCE

Cura no hay porque es una enfermedad genética, según indica esta especialista, si bien celebra que el gran avance en su abordaje se produjo en torno al año 2000, momento en el que se empezó a tratar con la hormona de crecimiento a estos niños antes de los dos años. Señala que nada más saber el diagnóstico se les puede tratar a los niños la talla baja, pero también el tratamiento con esta hormona hace que mejore su composición corporal.

"Estos niños crecen más, aunque no son tan altos como los hermanos, pero tienen menos masa grasa y más masa muscular y además les mejora el aspecto evolutivo. Caminan y hablan antes, lo que favorece que si son tratados desde muy pequeños no sean obesos, sí más activos y mejor calidad de vida, para ellos pero también para sus familias. Este ha sido el tratamiento que más ha revolucionado este síndrome", celebra la especialista.

Eso sí, advierte de que su tratamiento está aprobado hasta que dejan de crecer, como sucede con otros síndromes, y en adultos no está autorizada, aunque afirma que son cada vez más los estudios, ensayos clínicos y posicionamiento de expertos que apuntan a seguir tratando a estos niños cuando dejan de crecer porque si no todos los beneficios logrados se paran.

De hecho, dice que en estos momentos, en su hospital se tratan adultos con hormona de crecimiento y Prader-Willi, concretamente desde 2017. En cambio, y como ha mencionado anteriormente, no hay por el momento tratamiento para la hiperfagia o exceso de hambre.

Es frecuente además en esta patología el hipertiroidismo e hipogonadismo, de forma que se les suele administrar tratamiento hormonal sustitutivo para una pubertad normal, así como hormona de tiroides. "Pueden tener con más frecuencia diabetes por la obesidad y después pueden ser necesarios tratamientos desde el punto de vista psiquiátrico si tienen trastornos de conducta", apostillan.

En este síndrome también son habituales los problemas dentales, aparte de que tienen más miopía y estrabismo, o con más frecuencia escoliosis, así como problemas de pies (pies equinos), o apnea obstructiva del sueño relacionada con la obesidad.

"Es un síndrome muy complejo porque abarca muchas especialidades y necesita que sea revisada por expertos multidisciplinares para que sea todo más efectivo. También es necesaria la educación de familia. En España hay varias asociaciones de Prader-willi con un apoyo muy importante en este sentido", remarca la doctora Olga Giménez.

"Con la ayuda del entorno, de la educación de las familias, de los tratamientos puestos en marcha estas personas han aumentado su esperanza de vida considerablemente, antes se situaba en los 40-50, al tiempo que pueden ser bastante autónomos en su día a día", concluye la experta en Prader-Willi.