El Hospital de Toledo participa en la designación de un medicamento para el tratamiento de una enfermedad rara

El servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha participado en la designación por parte de la Agencia Europea del Medicamento de un medicamento utilizado para otras patologías como primer medicamento huérfano a nivel internacional -sin patrocinio de la industria farmacéutica- para el tratamiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau.

La jefa de Servicio de Oftalmología, la doctora Rosa Jiménez, ha liderado un ensayo clínico que se ha llevado a cabo en el Hospital de Toledo, en colaboración con el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC y la asociación de pacientes Alianza VHL, desde diciembre de 2014 en pacientes de toda España con esta enfermedad rara y hereditaria en la que aparecen tumores en el sistema nervioso central y retina, gracias al cual se ha conseguido esta designación internacional.

Este ensayo clínico se ha realizado con un fármaco, propranolol, utilizado para otras enfermedades y del que se conoce su perfil de seguridad y efectos secundarios, para ser usado en los tumores de retina que aparecen cerca del nervio óptico -von Hippel-Lindau- y para los que las terapias convencionales podrían ocasionar una pérdida rápida de visión.

El propranolol es un fármaco utilizado desde hace más de 40 años para tratar la hipertensión arterial, algunas arritmias y el temblor esencial, a lo que se ha añadido recientemente la prevención de la migraña.

El objetivo principal consistía en evaluar la eficacia de este medicamento tras un periodo de tratamiento de un año en pacientes con tumores de retina papilares o yuxtapapilares, para los cuales no existe actualmente ninguna opción terapéutica que haya demostrado beneficio significativo en cuanto al control de su crecimiento y evolución a posible ceguera.

Con este estudio los investigadores trataban de determinar si el propranolol inhibe el crecimiento tumoral y, paralelamente, observar si determinados componentes plasmáticos podían ser utilizados como biomarcadores de actividad de la enfermedad.

Además de la doctora Jiménez, por parte del SESCAM han participado en el estudio Isabel Soler, Karina Villar Gómez de las Heras, Luis Rodríguez Padial, y otros profesionales de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del Hospital de Toledo. Luisa María Botella, Virginia Albiñana y Lucia Recio-Poveda, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), participaron en la parte de investigación de laboratorio.

Los resultados de este estudio, titulado ‘Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease’, han sido publicados en la revista internacional especializada en enfermedades raras Orphanet Journal of Rare Diseases.

Por otra parte, dada la trascendencia del ensayo clínico y de la designación de medicamento huérfano, profesionales del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha han sido invitados a participar en el Congreso Internacional sobre von Hippel-Lindau en Grecia el próximo mes de noviembre.

VON HIPPEL-LINDAU
La enfermedad de von Hippel-Lindau, clasificada como enfermedad cancerosa familiar, está ocasionada por una mutación del gen VHL, la cual provoca la formación de tumores en el sistema central y retina, así como quistes y tumores a otros niveles, que van apareciendo a lo largo de toda la vida de los pacientes con esta patología.

La prevalencia es de 1 cada 36.000 nacidos y no debuta de la misma manera en todos los pacientes. Así, la edad de las primeras manifestaciones es muy variable, pudiéndose dar entre la primera infancia y la vejez.

En Castilla-La Mancha se calcula que hay alrededor de 60 pacientes con esta grave enfermedad.

Aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes con VHL acaba manifestando hemangioblastomas de retina, que una vez detectado tienen que ser tratados con fotocoagulación con láser y crioterapia.

En general, las lesiones pequeñas pueden ser tratadas con más éxito y complicaciones que las grandes. El edema y los derrames de los hemangioblastomas pueden conllevar un daño serio de la visión o desprendimiento de retina, por lo que son muy importantes la vigilancia y el tratamiento precoz.

Esta enfermedad es una patología que conlleva un riesgo vital importante para el paciente. En el caso de afectación de la retina el paciente puede perder la visión, siendo frecuente la ceguera bilateral.