La Junta crea un mapa de recursos asistenciales y unidades de experiencia de enfermedades raras

La Junta de Castilla-La Mancha está creando un mapa de recursos asistenciales y unidades de experiencia de enfermedades raras en la región, donde se estima que hay "más de 100.000 personas afectadas" por este tipo de enfermedades, y, además, está optimizando el registro de éstas con el propósito de facilitar la transferencia de datos a nivel nacional y europeo.

Así lo ha señalado este lunes la Junta en una nota de prensa, con motivo de la semana de las enfermedades raras o minoritarias, que afecta a las personas que las padecen, en su mayoría, con importantes discapacidades a nivel individual que precisan de un gran número de cuidados y apoyos que recaen principalmente en la familia.

En este sentido, uno de los trabajos que se está llevando a cabo es la ampliación del registro de enfermedades raras o poco frecuentes, que se creó en Castilla-La Mancha en el año 2010, con el objetivo de cubrir las necesidades de información para conocer la incidencia, número de afectados, la evolución y otros aspectos relacionados.

Este registro se coordinará con el Registro Nacional dependiente del Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y con registros similares de otras comunidades autónomas, permitiendo así la transferencia de datos a nivel nacional y europeo.

MAPA DE RECURSOS ASISTENCIALES
El Gobierno de Castilla-La Mancha ha puesto en marcha además una iniciativa para avanzar en el conocimiento y situación de las enfermedades raras en la Comunidad Autónoma con la intención de identificar, contactar y, posteriormente, elaborar un mapa de recursos asistenciales con los profesionales sanitarios, así como con los grupos de investigación en enfermedades poco frecuentes en Castilla-La Mancha.

La Junta espera que este recurso sirva para mejorar la calidad asistencial y la solución a los problemas de información, tradicionalmente reclamados por los foros y organizaciones de pacientes y profesionales, y, además, sirva para la elaboración de propuestas de unidades especializadas de referencia, la creación de grupos de apoyo a las enfermedades raras y para dar impulso a la investigación.

ENFERMEDADES RARAS
Según la definición de la Unión Europea de Enfermedades Raras (ER), minoritarias o poco frecuentes, son aquellas enfermedades que conllevan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España se estima que pueden existir entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras o poco frecuentes.

Constituyen un grupo heterogéneo de entidades clínicas que comparten características como la alta tasa de mortalidad y baja prevalencia; la evolución crónica muy severa con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, la ausencia de tratamiento curativo, siendo enfermedades donde pueden verse afectados múltiples órganos y sistemas. Todo ello conlleva un alto grado de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y retrasa su tratamiento.

Además, representan un problema de salud pública por su carácter crónico e invalidante, por la necesidad de una atención multidisciplinar y el impacto psíquico, social y laboral sobre pacientes y familiares.

Por lo tanto, es necesario un planteamiento conjunto en el abordaje de estas enfermedades que hace necesaria la coordinación de los sectores implicados (profesionales, sociedades científicas, administración y afectados) para conseguir una atención integral.