La ampliación de la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal -la conocida como 'prueba del talón- anunciada por el presidente del Ejecutivo, Pedro Sánchez, llega tarde a Castilla-La Mancha, puesto que en esta Comunidad Autónoma actualmente son 27 las enfermedades que se detectan mediante este estudio analítico de sangre.
El ANUNCIO DE SÁNCHEZ. Durante una visita a Oviedo, el presidente del Gobierno ha anticipado que el Consejo de Ministros aprobará este martes el aumento de siete a once en el número de enfermedades detectables con dicha prueba. Además ha indicado que el Consejo de Ministros de este martes va a "examinar los pasos necesarios para duplicar ese número de aquí al primer trimestre del año 2025".
GARCÍA-PAGE: “40 ENFERMEDADES EN 2027”. El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, anunció mediante un vídeo el pasado mes de diciembre que en la región habrá un incremento paulatino, año a año, desde las 27 patologías que se pueden detectar con el cribado neonatal en la actualidad hasta las 40 que se detectarán en 2027.
Cuando accedió García-Page a la presidencia de Castilla-La Mancha, desbancando a María Dolores de Cospedal, su equipo se encontró con siete pruebas metabólicas para el diagnóstico temprano de patologías. “Veníamos de 14 y se dejó en siete”.
Page se ha comprometido a poner todos los medios para llegar a cuarenta, algo que "se dice fácil pero que, a la hora de la verdad, requiere tecnología, maquinaria, laboratorios". También necesita, añadió, a "muchísima gente dedicada" al servicio de cribado neonatal, pero ha apuntado que es algo que "merece la pena".
TALAVERA DE LA REINA: Este cribado, que permite la detección precoz de enfermedades neonatales congénitas endocrinas y metabólicas, con el fin de reducir la mortalidad que pueden ocasionar y conseguir mejorar a tiempo la calidad de vida y el desarrollo de los niños y niñas afectados, consiste en la recogida por parte del profesional sanitario de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido, entre las 48 y 72 horas de vida.
Todos los centros sanitarios de titularidad pública o privada ubicados en Castilla-La Mancha en los que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad los datos de cada recién nacido en dichos centros, junto con los de la madre, así como los de domicilio, número de teléfono de contacto y centro de salud o consultorio local en el que se inscribe al bebé, entre otros detalles de carácter sanitario.
Todos estos datos son cargados diariamente en la aplicación informática de gestión del programa de detección precoz de enfermedades neonatales, el SILCAM, que entre otras funciones permite comprobar el estado de las analíticas llevadas a cabo ante consultas que puedan realizar profesionales sanitarios o la familia; saber si ya se ha remitido la carta con los resultados o está pendiente; además de poder localizar a los recién nacidos cuya muestra de sangre no ha sido recibida en el Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina (Toledo), cuya Sección Química de laboratorio recibe y analiza estas muestras.
LAS ENFERMEDADES. Más del 50% de las enfermedades neuromusculares (ENM) aparecen en la niñez, por lo que los expertos instan a aumentar los programas de cribados neonatales para poder realizar un abordaje precoz de la enfermedad que mejore su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares.
Castilla-La Mancha dispone de un Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos en el que se detectan enfermedades como: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia adrenal congénita 4. Fibrosis quística, Anemia falciforme, Acidemia glutárica tipo I, Aciduria 3- hidroxi 3- metilglutárica (déficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), Déficit de betacetoiolasa; Acidemia propiónica, Acidemia metilmalónica:; deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD); deficiencias de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), de múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), de primaria de carnitina (CUD), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
También se detectan otras enfermedades como: Tirosinemias tipo 1, 2 y 3; Acidemia isovalérica 21. Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina, defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina y déficit de biotinidasa, atrotrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa grave.