La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla La Mancha, ASEM-CLM, conmemora este 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras reivindicando visibilidad social, financiación pública para mejorar la investigación y el abordaje socio-sanitario integral de las patologías neuromusculares, consideradas raras, degenerativas y sin cura.
En esta fecha señalada "aunamos esfuerzos y reclamamos, en la línea de las federaciones y asociaciones de personas afectadas, más financiación de la Administración Pública para avanzar en la investigación, diagnóstico temprano y mejora de tratamientos y abordaje socio-sanitario y terapéutico de las enfermedades raras con un objetivo claro: mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares", expresan en nota de prensa.
En este sentido, apoyan el manifiesto de la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER para esta fecha, en el que este año se hace un
llamamiento expreso para trabajar la prevención, y que bajo el título ‘En enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?’, se recuerda que, de acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es "prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida".
ASEM-CLM defiende esta prevención como camino para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular o rara, que sólo puede conseguirse a través de la investigación y el diagnóstico precoz, dos de nuestras reivindicaciones principales.
En este 29 de febrero "recalcamos que la prevención de las enfermedades raras ayuda a minimizar el impacto clínico de la persona afectada y su familia, así como su abordaje multidisciplinar sanitario, psicológico y social. Y recordamos, como recalca también Federación ASEM, que las enfermedades neuromusculares representan el mayor grupo de las denominadas raras, con más del 20% de incidencia".
A nivel nacional se estima que más de 60.000 personas están afectadas por una enfermedad neuromuscular.
Existen más de 7.000 enfermedades identificadas como poco frecuentes en todo el mundo. Se denominan así porque su prevalencia es muy baja, afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
El tiempo de diagnóstico para una enfermedad rara supera los 4 años; un 20 por ciento de las personas afectadas tardan casi una década en poner nombre a su enfermedad.
Según datos de EURORDIS, sólo el 6% de las más de 6.313 identificadas en Europa tienen tratamiento. En Europa, se estima que entre el 6 y 8% de la población mundial convive con estas patologías. En términos generales, se calcula que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellos en España.
En la actualidad más del 20 por ciento de las enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.