La Gerencia del Área Integrada de Talavera de la Reina, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), ha puesto en marcha una consulta de Consejo Genético en el Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado, destinada a detectar y orientar a personas que, por su historia clínica familiar, pueden ser susceptibles de padecer enfermedades de base genética.
Tal y como han explicado las doctoras María Teresa Gil Ruiz y María Maiques Camarero, facultativas especialistas en Análisis Clínicos -servicio al que está adscrito esta consulta-, el objetivo de esta nueva prestación es ofrecer “un servicio de genética integral, eficiente y de calidad a los ciudadanos del Área Sanitaria de Talavera con enfermedades de base genética o con riesgos de padecerlas con el fin de mejorar su calidad y esperanza de vida, su seguridad reproductiva y favorecer su integración familiar y social”.
Según han apuntado las responsables de la consulta, el consejo genético es el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas de estas pruebas. Este asesoramiento tiene lugar tanto antes como después de los análisis o cribados e incluso en ausencia de los mismos, cuando esto es preciso.
Las pruebas genéticas tienen una particular importancia debido a su trascendencia clínica, no sólo para el individuo en estudio sino para su descendencia y familiares. Además, el resultado del análisis es válido para toda la vida y puede predecir una enfermedad grave o mortal, aun cuando ésta no se haya manifestado, lo que permite tomar las medidas necesarias y disponibles para su adecuado abordaje.
Las profesionales recuerdan que los rápidos avances en el campo de la genética y la necesidad de su implantación en la práctica clínica diaria, hace que cada vez la demanda de estos estudios sea mayor y que se realicen sin control. De esta manera, además de no ser coste-efectivos, se generan multitud de problemas al interpretar los resultados de cara a los pacientes.
Esto puede provocar confusión, incertidumbre y alarma en el entorno familiar, lo que se pretende evitar con esta consulta diseñada, entre otras cosas, con este fin, y ordenar así la implantación y desarrollo de estos recursos.
“Como todas las determinaciones de laboratorio, pero en este caso de manera más evidente, su realización indiscriminada puede no ser fuente de información sino de confusión, generando angustia en el paciente y su familia, así como consultas, seguimientos y pruebas adicionales e innecesarias”, han apuntado.
A este respecto, han señalado la necesidad de ofrecer a los pacientes la información más detallada posible acerca de la enfermedad y sus implicaciones a fin de ayudarles en la toma de decisiones sobre su salud.
De ahí la importancia, han añadido, del papel del analista clínico en la implantación de esta Unidad, que tendrá una doble función. Por un lado, el desarrollo de una consulta para el asesoramiento o consejo genético pre y post test y, por otro, la valoración de la pertinencia de la prueba y en su puesta en marcha, si procede, en el Laboratorio de Análisis Clínicos del hospital talaverano.
Para acceder a esta prestación se ha establecido un protocolo de derivación que ha sido difundido entre los profesionales del Área Sanitaria en una sesión clínica celebrada esta semana en el Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado.
En el Área Sanitaria de Talavera se generan actualmente un mínimo de 120 casos nuevos al año susceptibles de realizar un consejo genético, que hasta ahora eran derivados al Hospital Universitario de Toledo. Con la puesta en marcha de esta nueva consulta se gana en rapidez y se reducen los tiempos de espera a la hora de obtener un diagnóstico.