El próximo
26 y 27 de agosto Tamajón y la comarca de la Sierra Norte (Guadalajara), acogerá un
torneo de pádel benéfico para ayudar a
Noelia Moya, una chica que sufre Síndrome Ctnnb1 con tan sólo 12 años.
Pedro Moya, el padre de Noelia y organizador del torneo, ha explicado que a su hija le detectaron la enfermedad cuando ésta tenía un año de vida y su musculatura no podía mantener el tronco, y apenas la cabeza. Esta afección es una mutación genética minoritaria, descubierta hace pocos años, que afecta al neurodesarrollo y origina diplejía espástica progresiva.
Se trata de un trastorno genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía o espasticidad distal progresiva y microcefalia, entre otras anomalías, a las que hay que sumar trastornos del sueño y problemas visuales.
Recientemente se están encontrando, además, problemas en la médula, ya que hay niños con médula anclada o quistes en ésta, además de problemas cardiacos. El diagnóstico final de Noelia, como el de otros niños, fue un sinfín de pruebas y diagnósticos erróneos previos.
"Estuvimos años con terapias cinco días a la semana, y algunos días con dos terapias distintas. Hoy en día, echando la vista atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esta constancia y trabajo", añade Pedro Moya.
La Asociación Ctnnb1 contribuirá con los fondos para financiar la última parte de los ensayos clínicos que pueden dar con un fármaco para beneficiar a todos los afectados por esta enfermedad rara que en España la tienen diagnosticada una veintena de personas y hay algo más de 400 casos en todo el mundo.
Para participar, todo aquel que esté interesado deberá inscribirse a través de la web de la Asociación o escribiendo un correo electrónico a la dirección [email protected].
LA ASOCIACIÓN
Hace ya poco más de dos años, seis padres con niños afectados se conocieron por redes sociales, y comenzaron a compartir experiencias y a hablar del día a día de sus hijos. Al poco tiempo, crearon una asociación.
La misión y compromiso de esta entidad sin ánimo de lucro es ayudar a todas las familias afectadas por el Síndrome Ctnnb1 ofreciéndoles información, orientación y apoyo, algo fundamental, pues muchos padres sin diagnóstico, pero con un problema evidente, preguntan y piden ayuda para ver si su hijo podría o no estar afectado por la enfermedad.
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